24ur.com

print | close
. .
Mišična distrofija
Ljubljana | 10.10.2008 | POP TV

Mišična distrofija je skupina genskih motenj, zaradi katerih mišice šibijo in krnijo.

Invalid
Mišična distrofija je skupina genskih motenj, zaradi katerih mišice šibijo in krnijo.
Najbolj pogosta oblike te motnje je Duchennova mišična distrofija, ki povzroča hudo invalidnost že od zgodnjega otroštva. Redkejša oblika je Beckerjeva mišična distrofija, ki se razvija počasneje in v poznejši dobi.
Tako Duchennova kot Beckerjeva mišična distrofija se prenašata z okvarjenim genom na kromosomu X. Deklice so lahko le prenašalke okvarjenega gena in ponavadi ne zbolijo, saj imajo dva kromosoma X.KAKŠNI SO SIMPTOMI?
Simptomi Duchennove mišične distrofije se navadno izrazijo takrat, ko bi otrok moral shoditi. Prizadeti otroci pogosto shodijo pozneje, šele pri 18 mesecih, in še takrat so bolj nerodni kot drugi in velikokrat padejo. Bolj očitni simptomi se pojavijo pozneje, okoli tretjega do petega leta:
• široka hoja,
• težave pri hoji po stopnicah,
• težko vstajanje s tal,
• poudarjena meča, slabo razvito mišičje rok in stegen,
• blage učne težave, zlasti pri Beckerjevi mišični distrofiji.
Simptomi napredujejo do te mere, da otrok pri dvanajstih ne more več hoditi. 
Znaki Beckerjeve mišične distrofije so podobni, vendar se ne pokažejo do 11. leta ali še pozneje. Bolezen napreduje bolj počasi, veliko prizadetih lahko hodi še do 20. leta ali pozneje.
. .

http://24ur.com/naslovnica/simptomiinbolezni/20081010_3143319.php
©24ur.com Vse pravice pridrzane | print   | close